Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies et un type de maladie neuromusculaire. Parmi les autres types de maladies neuromusculaires également sous l’égide de DMC, il y a les myopathies, les troubles de la jonction neuromusculaire, les neuropathies périphériques et les troubles des motoneurones inférieurs.
Les dystrophies musculaires sont un ensemble de maladies rares dues à une altération progressive de la structure musculaire et ayant pour conséquence une faiblesse et une atrophie musculaire. Ainsi, Les muscles perdent leur volume et leur force.Les muscles touchés sont principalement ceux qui permettent les mouvements volontaires, notamment les muscles, des cuisses, des jambes, des bras et des avant-bras. Dans certaines dystrophies, les muscles respiratoires et le cœur peuvent être atteints.
Il en existe plus de 30 formes qui diffèrent les unes des autres par l’âge d’apparition des symptômes, par la nature des muscles touchés et la gravité.
CAUSES ET SYMPTÔMES
Ce sont des maladies d'origine génétique, dues à une anomalie d’un gène qui commande la production de protéines nécessaires au bon fonctionnement des muscles les préservant du stress mécanique des contractions musculaires.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent peu à peu leur mobilité à la marche. D’autres symptômes peuvent s’y associer, notamment des troubles cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires...
Quel est l’espérance de vie d’une personne ou enfant atteint d e cette maladie ?
L’espérance de vie dépend de l’évolutivité de la maladie qui est très variable d’une forme à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre.
Certaines formes évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche et à des complications cardiaques ou respiratoires parfois fatales, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années.
La dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des dystrophies musculaires, entraine une perte de la marche entre 10 et 15 ans et peut se compliquer d'une insuffisance cardiaque et respiratoire réduisant significativement l’espérance de vie, le décès peut survenir tôt à l’âge adulte.
QUELLE EST L'ESPERANCE DE VIE D'UNE PERSONNE OU ENFANT TOUCHE PAR CETTE AFFECTION ?
L’espérance de vie dépend de l’évolutivité de la maladie qui est très variable d’une forme à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre.
Certaines formes évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche et à des complications cardiaques ou respiratoires parfois fatales, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années.
La dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des dystrophies musculaires, entraine une perte de la marche entre 10 et 15 ans et peut se compliquer d'une insuffisance cardiaque et respiratoire réduisant significativement l’espérance de vie, le décès peut survenir tôt à l’âge adulte.
L’espérance de vie dépend de l’évolutivité de la maladie qui est très variable d’une forme à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre.
Certaines formes évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche et à des complications cardiaques ou respiratoires parfois fatales, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années.
La dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des dystrophies musculaires, entraine une perte de la marche entre 10 et 15 ans et peut se compliquer d'une insuffisance cardiaque et respiratoire réduisant significativement l’espérance de vie, le décès peut survenir tôt à l’âge adulte.
QUELS CONSEILS DONNER AUX PARENTS D'ENFANTS ATTEINTS
Il ne faut perdre espoir, des médicaments relevant de la thérapie génique (remplacement des gènes défectueux par des gènes sains) utiles dans la prise en charge de certaines dystrophies musculaires, voient le jour.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à CASABLANCA
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM)
POUR EN SAVOIR PLUS : DEFINITION DES MALADIES RARES, L'ALLIANCE DES MALADIES RARES
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 7000 à 8 000 et chaque année 200 à 300 maladies rares sont nouvellement décrites. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80% ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Extrêmement diverses - 80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. On peut en citer, la mucoviscidose, les déficits immunitaires, le vieillissement accéléré, la maladie des os de verre, la maladie de l’homme de pierre (une transformation des muscles en os) ….
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens : presse écrite, télévision, radio, sites internet et réseaux sociaux.
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD)
Elle a également pour objectifs de contribuer à l’information des médecins en organisant des colloques thématiques sur les maladies rares. Elle œuvre à aider à la création d’associations de malades dédiées à chaque maladie rare et à améliorer l’accès au diagnostic et aux soins des maladies rares par la mise en place de centre de référence et de compétence et par une prise en charge réellement efficaces en inscrivant ces troubles comme des affections de longues durées (ALD)
DES PARTENARIATS AVEC D’AUTRES ASSOCIATIONS
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
LE BUREAU DE L' AMRM:Présidente : Dr Khadija Moussayer
Vice –Présidente : Dr Fouzia Chraibi
Secrétaire général : Dr Mounir Filali
Secrétaire général adjoint : M Mohammed Elaidi
Trésorière : Mme Najat Kababi
Trésorière adjointe : Mme Fatima Lahouiry
Conseillers : Mme Salima Benajiba, Dr Zaina Scarby, M. Habib Elghazaoui, M. Mustapha Mokhatar, Mme Ouafa Cherkaoui, Dr Chafiq Tahiri, M. Hicham Missaoui
Responsable Relations publiques et communication : M. Abdelhak Kababi
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM). Les principales associations de maladies rares au Maroc étaient présentes lors de cette manifestation (cf galerie de photos à la fin de l'article).
GALERIE DE PHOTOS
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